Chef·Fe de Projet Scientifique « Gènes et Nomenclature des Maladies Rares » H/F - INSERM-Délégation Régionale IDF Centre-Est

L'Unité de Service 14 de l'Inserm, US14-Orphanet, est en charge de l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins et de sa diffusion au niveau national et international à destination des professionnels de santé et du grand public. Composée d'une quarantaine de personnes, cette unité a des partenariats avec des organismes publics et privés, français et européens, dans 41 pays dont 25 états membres de l'Union européenne. Elle produit notamment la nomenclature des maladies rares - seule terminologie médicale dédiée aux maladies rares-, une base de données scientifiques, une encyclopédie et un répertoire des ressources expertes spécifiques aux maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.
Mission principale :Au sein de l'équipe scientifique d'Orphanet, la cellule Nomenclature est en charge de la production de la nomenclature Orphanet des maladies rares, seule terminologie médicale au monde dédiée aux maladies rares. Les connaissances dans ce domaine évoluant rapidement, la terminologie est maintenue dynamiquement sur la base de publications scientifiques et des collaborations avec des experts à l'échelle internationale. Orphanet maintient également une base de données des gènes associés aux maladies rares, comprenant leur typologie, leur localisation chromosomique, leurs correspondances avec les principales bases de données génétiques internationales, ainsi que les relations sémantiques entre les gènes et les maladies rares associées, étayées par des publications scientifiques.Dans ce cadre, le/la Chef·fe de projet scientifique « Gènes et Nomenclature des maladies rares » a pour missions de collecter, expertiser et standardiser les informations relatives à :· l'inventaire des gènes, leur alignement à d'autres bases de données/ressources en génétique et leurs relations (causalité, candidat, etc...) avec les maladies rares;· les modes d'hérédité des maladies rares répertoriées par Orphanet;· le mapping des maladies rares avec la base de connaissance OMIM;Le/la chef/cheffe de projet aura aussi pour mission:· de contribuer à la mise à jour la nomenclature des maladies rares d'Orphanet sur la base des informations scientifiques et médicales pertinentes et des interactions avec les experts du domaine;· de piloter des projets de collaboration avec les Réseaux Européens de Référence Maladies Rares (ERNs) pour la révision de groupes de maladies rares;· d'évaluer la stratégie actuelle de collecte des informations génétiques des maladies rares et de proposer de nouvelles solutions visant à améliorer le positionnement d'Orphanet dans ce domaine concurrentiel.Activités principales:· Analyser et sélectionner de façon critique les données pertinentes pour l'activité ;· A partir des données de la littérature, identifier : - les relations entre gènes et maladies rares et les conséquences fonctionnelles des mutations génétiques sur ces maladies (causalité, facteur de susceptibilité...), - les modes d'hérédité des maladies rares.· Réaliser à l'aide de scripts informatiques internes le référencement croisé avec les bases génétiques de référence (Hugo Gene Nomenclature Committee HGNC, etc).· Proposer une stratégie complémentaire à la méthodologie actuelle pour améliorer le processus de curation des données en place (collaborations/partenariats) ;· Piloter les projets de collaborations visant à améliorer la qualité des données ;· Proposer des mises à jour de la nomenclature Orphanet, notamment celles découlant de l'activité gènes, en respectant les règles et contraintes de la base de données et la cohérence

Connaissances:· Connaissance du domaine scientifique et médical.· Connaissance des techniques documentaires.· Connaissance de la gestion des bases de données· Une culture du domaine des maladies rares serait un plus.· Très bon niveau d'anglais : oral et écrit de niveau minimum C1 - Cadre Européen commun de référence pour les langues.Savoir-faire· Piloter un projet dans un cadre multidisciplinaire : identifier les étapes essentielles, suivre l'état d'avancement des tâches, identifier des risques et apporter des solutions, tenir informés les décideurs de l'état d'avancement du projet.· Savoir traiter des données variées et complexes (maîtrise d'Excel exigée).· Utiliser / comprendre le langage scientifique et médical.· Savoir s'organiser pour gérer des priorités et respecter les délais et les contraintes.· Conduire plusieurs projets en parallèle.· Capacité à reporter des indicateurs de résultats.Aptitudes :· Bonne capacité d'organisation et d'adaptation.· Sens de l'écoute, du relationnel et diplomatie.· Être participatif et en recherche de solutions.· Esprit rigoureux et systématique.· Autonomie et ouverture d'esprit.· Esprit d'analyse et de synthèse.· Goût du travail en équipe.· Capacité à animer des réunions de travail en anglais et français.· Aptitude à travailler dans un contexte international.Expérience(s) souhaité(s):· Expérience de la documentation médicale et/ou la gestion de base de données.· Expérience du travail en équipe.· Une expérience en coordination de projet scientifique serait un plus.Niveau de diplôme et formation(s):· Diplôme d'ingénieur ou Doctorat en génétique/sciences biologiques· Ou Doctorat en médecine avec une spécialisation en génétique